今日名医
江泓
医院神经内科副主任兼神经变性疾病与遗传病亚专科主任、神经遗传病研究室主任、神经退行性疾病湖南省重点实验室副主任；医学博士，留美博士后，教授，主任医师，博士生导师。年获评“第七批中央和国家机关、中央企业优秀援疆干部”并荣记二等功。年荣获首届中国杰出神经内科医师（青年医师奖）。
他们走路的步态像企鹅一样摇晃，被人们称作“企鹅家族”。这是罕见病中相对常见的一大类疾病—遗传性共济失调，发病年龄多在20-60岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车。
如何缓解失灵的刹车带来的危害？医院神经内科，江泓教授致力于神经系统罕见病与遗传病临床与基础研究21年，经他亲手诊治的神经系统罕见疾病患者有数千例。为了鼓励病患，他建立了“神经系统罕见病与遗传病”病友群，鼓励病患乐观面对疾病，并公布一些最新的科研成果，让他们看到希望。
6月27日，名小医从院方了解到，江泓教授团队率先在国际上开展了遗传性共济失调的修饰基因研究并取得突破性进展，而针对遗传性共济失调的临床研究也已经进入倒计时阶段，有望为广大患者带来新的治疗希望。
结婚后妻子走路常摔跤
神经性遗传病建议产前诊断
医院住院部11楼，神经病学国家重点学科等8块牌匾分两排挂在墙上，神经内科研究团队在全国领先。
在20多年的医学研究中，江泓教授主要从事遗传性共济失调等神经遗传病的基因诊断与分子分型、修饰基因、生物标志物、表观遗传、治疗与转化医学等研究。遗传性共济失调的临床特点很鲜明，通常来说就是：走路不平衡，容易摔跤；讲话不清楚，大舌头；动作笨拙，有小部分病人甚至还会影响智力。在常人看来，这种病就是“走路就像企鹅一样，也有点像喝了点酒似的。”
27岁的方婷（化名）就换上了这种“企鹅病”。方婷和自己的丈夫是中学同学，前两年携手步入婚姻的殿堂。最开始相处的时候，她的丈夫以为方婷只是走路姿势不好看，但随着病情的恶化，方婷经常性出现走路摔跤的情况。到医院检查才发现她患了遗传性脊髓小脑共济失调。“我父母有这样的病，我也不知道是遗传病，所以没告诉他。”方婷说。
江泓教授告诉他们夫妻，江泓教授告诉他们夫妻，这种遗传性脊髓小脑型共济失调，只要父母一方患有此病，子女就有50%的概率患病，所以他建议如果是这样的家庭要养育后代，首先，夫妻双方必须明确有无携带致病基因；其次，如果夫妻中有一方携带有致病基因，在怀孕前必须到有资质的遗传专科进行遗传咨询，并根据医生的建议，选择相应的受孕方式，并按要求完成“产前诊断”或“胚胎植入前诊断”，预防患儿的出现，以免留下终生遗憾。
湘雅教授建“罕见病”群
鼓励全国病患
江泓教授介绍说，在目前已知有多种罕见病，其中神经系统罕见疾病（包括神经系统变性病与遗传病）占人类遗传病的10%-15%，临床表现复杂，诊断难度较大。目前，经他接诊的神经系统罕见疾病有超过例，有很多都是全国各地就医都未能确诊，医院才最终确诊的。
尽管近年来医学发展进步很快，但大部分神经系统罕见病与遗传病都缺乏有效的治疗方法。因此，病友除了面对病痛的折磨，还同时要面因病情进展带来的孤独、挫折、绝望等多种负面情绪，常常有病人无法忍受身体和心理的双重折磨而选择自杀。
为了让更多的病友得到及时的诊断和正确的治疗，不再四处奔波甚至被误诊误治；同时为了鼓励更多的病友理性的认识疾病，并坚强的面对生活，江泓教授建立了“神经系统罕见病与遗传病”病友群，一是为病友们解疑释惑，二是将最新的科研进展及时告知，为他们带来更多的希望与信息。江教授说：穷其所能，济世救人，这是他一直坚守的行医信条；要鼓励病友们坚持走下去，说不定哪一天，有的罕见病就能治愈了。
江泓教授拿出手机，群里有人问：“江教授，最新的研究成果会研发药物，我们可以参与吗？”这是一位*的患者，她也是群内活跃的患者，她说，她知道她目前所患的疾病没法治愈，但希望能有新的突破成果，让大家看到康复的希望。
除了建立病患交流群，江教授和他的博士生团队还会不定期去病患家走访，看望患者，了解病情变化与治疗效果。江教授说，在他走访中，益阳的一位病患给他留下了很深刻的印象。这位50多岁的中年人，老婆和女儿都瘫痪在床，但他不离不弃地照顾着她们，为了补贴家用，老张有时候会去镇上卖点化肥维持生计。作为家里的顶梁柱，他还是把家里收拾得干干净净的，让我们看到了人性的善良、坚强与担当。
江泓教授说，要想从根本上治疗一个疾病，首先要了解这个病的本质，这是全世界专家的共识。
为了阐明遗传性共济失调等一系列神经系统遗传病的病理生理机制，他自年开始在全国范围内收集遗传性共济失调等神经遗传病的临床及遗传学样本，现已收集遗传性共济失调核心家系及散发患者共余例，围绕遗传性共济失调等神经遗传病的基因诊断与分子分型、修饰基因、生物标志物、表观遗传做了大量工作，也取得了丰硕的成果。他所带领的团队在国内外本专业核心期刊如Brain、MovDisorder等以第一作者或通信作者发表SCI论文36篇，总IF值超过，其中IF5共9篇，IF10共3篇。
江泓教授在采访时结束时表示：“即使是面对无情的病魔和残酷的现实，很多病友和家人仍然选择用勇敢、乐观、坚强来面对。这也激烈我们更加努力的开展神经研究工作，将来造福更多的患者和家庭，为他们带去健康与希望”。
（江泓教授）
多知
一点
神经病和精神病，是一种病吗？
在一些综艺节目中，我们会经常看到薛之谦喊：“你神经病啊，我不要面子的吗！”
我们日常生活中所表达的神经病与医生说的神经病是不是一回事呢？神经病和精神病又该如何区分？江泓教授为我们进行了解读。
“
神经性疾病并不是骂人所指的精神病，而是神经系统发生的器质性疾病。
”
神经性疾病的特征
1
走路不平衡，像“企鹅”一样，容易摔跤。
2
讲话不清楚，大舌头；
“
精神病指严重的心理障碍，患者的认识、情感、意志、行动等心理活动均可出现持久的明显的异常。
”
精神性疾病的特征
1
不能正常的学习、工作、生活
2
动作行为难以被一般人理解
浴室里摔一跤，1岁娃娃开两次颅才抢救回
孩子耳鼻喉里取出的异物，都能开个博物馆了
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