年5月29日下午，浙江省神经病学年会罕见病分会场在温州君廷酒店3楼荣悦1厅举行，来自浙江省内外的神经内科医师共襄盛举，参与了本次会议。
会议由浙江省医学会神经病学分会罕见病学组组长吴志英主任担任主席，首先由3位省内临床专家就罕见病相关内容为大家带来了精彩纷呈的学术报告。医院程伟进主任作了“1例基因确诊并7例临床及电生理诊断的遗传性压力易感性周围神经病”的报告，提纲挈领地阐述了基因及电生理诊断在遗传性压力易感性周围神经病诊断中的作用，为大家如何诊断罕见病提供思路和模版；医院杜烨医师代王赵伟主任作了“NOTCH3基因突变可能促进了DAB1基因突变引起的脊髓小脑性共济失调37型的临床表现”讲座，详实地报告了一个生动且罕见的临床病例，给予听众更多思考空间。浙江大医院杨露博士作了“中国脊髓小脑性共济失调2型的基因型和表型特点：一项长达十年的多中心研究”的报告，阐述了SCA2亚型的临床特点，报道了少见的帕金森样表型及预后，为疾病诊疗提供知识界限。
会议后半场，首先由余昊博士对目前浙江省神经系统相关罕见病药物治疗的可及性现状进行报道，使广大医生对目前药物的相关*策及费用有了总体了解，便于临床医生为患者提供更优化的治疗方案；最后，由吴志英教授对中国肝豆状核变性诊治指南进行了详细的解读，使各位同行更加深刻地认识和了解疾病的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。
（图：余昊博士和吴志英教授进行学术报告）
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