阵发性共济失调
阵发性共济失调(EA)，或称间歇性共济失调，是一组常染色体显性遗传病，有明显遗传异质性和表型异质性。近年来由于对离子通道病的深入研究，发现了几种阵发性共济失调与离子通道基因突变有关。遗传性离子通道病可累及体内各种组织，其中最主要的是神经组织和骨骼肌。
任何简单的锻炼只有在四组肌肉的参与下才能完成，并且取决于神经系统的协调和平衡。共济失调有许多原因，首先应确定其性质，然后应考虑各种相关原因。因此，共济失调可发生在深度感觉、前庭系统、小脑和脑损伤，分别称为感觉、前庭、小脑和脑共济失调。还有一些未知因素，有些伴随着精神缺陷或痴呆。
在中枢神经系统，钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤，引起各种离子通道病：
①神经元的钠离子通道病的代表是全身性癫痫高热惊厥附加症。
②神经元的钾离子通道病已发现多种，如良性家族性新生儿惊厥、帕金森样疾病、阵发性共济失调工型、阵发性舞蹈手足徐动伴阵发性共济失调、神经性耳聋和前庭系统疾病等。编码钾通道的许多基因之中，已有50个以上的基因被克隆。基因突变可能降低通道的表达。
③神经元钙离子通道病见于阵发性共济失调Ⅱ型、家族性偏瘫型偏头痛、脊髓小脑性共济失调第6型。以上三者是等位基因病另一种钙通道病表现为特发性全身性癫痫及阵发性共济失调。
阵发性共济失调许多病种是可以治疗的，特别是代谢病引起的阵发性共济失调，可以根据代谢异常的特点加以纠正或补充。
阵发性共济失调的鉴别诊断】上述离子通道病引起的阵发性共济失调应与其他原因的阵发性共济失调鉴别。首先应除外药物过量引起的共济失调，见于苯妥英钠等抗癫痫药物。其次是排除各种代谢病引起的阵发性共济失调
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