脊髓小脑共济失调6型（SCA6）是中枢神经系统遗传性疾病中的共济失调的一种。它是CAG重复/多聚谷氨酰胺疾病之一。SCA6是由一种基因缺陷引起的，该缺陷产生一种叫做转录因子的蛋白质，转录因子调节小脑中其他基因的表达。该蛋白的遗传缺陷导致小脑主要浦肯野细胞的退化。
SCA6的症状是什么？
像许多其他形式的共济失调一样，SCA6的特征是不协调。事实上，共济失调这个词的意思是不协调。在大多数情况下，SCA6的最初症状是步态不稳、跌倒和不平衡。在大约10%的病例中，第一个症状是言语不清（构音障碍）。随着疾病的进展，上肢和下肢不协调、说话不清最终会出现震颤和障碍。大约50%的SCA6患者会出现双视或其他视力障碍。在后期阶段，吞咽困难（吞咽困难）是常见的。
SCA6的预后如何？
SCA6症状的发病年龄为19岁至71岁。症状的严重程度也有很大差异，甚至在家庭内部也是如此。最常见的情况是，它是一种晚发性疾病，症状首先发生在43-52岁之间。它通常进展缓慢。其寿命通常不会因这种疾病而缩短。
如何获取SCA6？
SCA6是一种遗传性疾病，这意味着它是一种遗传性疾病。导致这种疾病的异常基因通过携带它的家族成员一代一代相传。当身体的2万个基因中的一个不能正常工作时，像SCA6这样的基因疾病就会发生。（基因是我们身体细胞内的微观结构，包含一个人从父母那里继承的每一个特征的指令。）SCA6是一种常染色体显性疾病，这意味着男女个体遗传该基因并发展为该疾病的可能性相同，该基因直接从一代传递到下一代，而没有跳过世代。每个SCA6患者的孩子都有50%的机会遗传导致SCA6的基因。
基因检测怎么样？
基因测试可以用于诊断目的，以确定一个人或家庭中有什么样的共济失调。在某些情况下，基因检测甚至可以在出现症状之前进行，以确定一个人是否携带异常基因或导致共济失调的基因。这被称为预测性测试或症状前测试。基因测试也可以用来确定胎儿是否有异常的共济失调基因。这被称为产前检查。任何正在考虑进行预测性或产前检查的人都应该咨询遗传顾问，讨论检查的原因、可能的结果，以及这些结果可能对患者的情感、医学或社会上的影响。
SCA6有多常见？
SCA6基因的发生频率因地理区域的不同而变化很大。例如，SCA6在意大利仅占主要脊髓小脑共济失调病例的2%左右，但在日本则高达31%。在美国，SCA6约占所有显性遗传性共济失调病例的15%。总而言，这种疾病的流行率估计不到10万分之一。
诊断是如何进行的？
神经系统检查可以确定一个人是否有典型的SCA6症状，而基于DNA的检测可以准确地检测出导致它的异常基因的存在。
诊断后能得到什么样的支持？
早期及时的诊断并且确诊，有利于病人及时干预，目前针对于此病没有特效治疗方案，但是通过针对性的治疗，可以很好的预防疾病的发展与加重，改善病人现有部分症状，大大提高病人的生活生存质量，尽量保持个人的独立性，是此类疾病治疗的终身目标。
